1、引起儿童大脑萎缩的病因有乙酰胆碱及其酶活性改变：小脑蚓部的萎缩程度呈正相关，认为与其他变性病相比，脑脊液AchE活性改变更能反映脑桥小脑系胆碱能神经元的活动。
2、儿童大脑萎缩的病因还包括生化异常OPCA的生化改变涉及氨基酸类神经递质及有关酶、乙酰胆碱及其酶活性、单胺类递质、喹啉酸有关酶以及嘌呤、甘油磷酸乙醇胺、硫胺等变化。
3、单胺类神经递质的改变也是引起儿童大脑萎缩的病因：单胺类神经递质的水平改变，表明OPCA神经病变可能累及基底神经节。
4、引起儿童大脑萎缩的病因和氨基酸类神经递质及有关酶的改变有关，某种因素引起代谢障碍，导致某些神经元对氨基酸类神经递质的兴奋毒性损伤敏感。而氨基酸含量减少可能是这种代谢障碍的结果。
